Что такое артрогрипоз, читать, скачать Азбука здоровья

Дистальный симптом артрогрипоза

Дистальный синдром артрогрипоза является редким генетическим заболеванием, при котором рождаются пораженные люди с характерным изгибом в суставах рук и ног. Контрактура — это слово, используемое для описания того, что происходит в суставах, чтобы вызвать этот изгиб. В дополнение к контрактурам рук и ног, лица с дистальным артрогрипозом рождаются люди с плотно сжатым кулаком и перекрывающимися пальцами.

Для развития суставов необходимо постоянное движение плода во время беременности. Без регулярного движения суставы становятся жесткими, что приводит к контрактурам. Первые случаи артериографического исследования были идентифицированы в 1923 году. Причинами отсутствия движения плода являются неврологические, мышечные, соединительные ткани или скелетные аномалии или внутриутробная переполненность. Существуют различные расстройства, которые связаны с какой-то формой артрогрипоза .

Дистальный артрогрипоз был идентифицирован как отдельное генетическое заболевание в 1982 году. Были идентифицированы два типа дистального артрогрипоса.

Тип 1 или типичный дистальный артрогрипоз используется для описания лиц с дистальными контрактурами рук и ног, характерным расположением рук и ног и нормальным интеллектом.

Тип 2 дистальный артрогрипоз известен как атипичная форма. Он характеризуется дополнительными врожденными дефектами и умеренными интеллектуальными задержками.

Существуют и другие синдромы, которые включают в себя артрогрипы, однако дистальный артрогрипоз был охарактеризован как собственный синдром по своему наследованию.

Некоторые из этих особенностей включают характерное положение рук при рождении; Кулаки сжаты, а пальцы согнуты и перекрываются. Кроме того, проблемы с позиционированием ног, называемые косолапостью, часто наблюдаются у этих людей. Другой отличительной характеристикой является чрезвычайно широкая изменчивость в отношении тяжести и количества совместных контрактур, которые могут проявляться у некоторых людей. Эта изменчивость часто замечается между двумя пострадавшими людьми из одной семьи.

Генетический профиль

Дистальный артрогрипоз наследуется аутосомно-доминантным образом. Автосомальные доминантные схемы наследования требуют только одной генетической мутации на одной из пар хромосом, чтобы проявлять симптомы заболевания.
Хромосомы — это структуры, несущие гены.
Гены — это чертежи для того, кто мы и как мы выглядим. У людей есть 23 пары или 46 общих хромосом в каждой клетке их тела. Первые 22 хромосомы пронумерованы 1-22 и называются аутосомами. Оставшейся паре присваивается буква X или Y и являются определяющими секрецию хромосомами. Типичный самец описан как 46, XY. Типичная самка — 46, XX. Каждый родитель вносит одну свою парную хромосому своим детям. Перед оплодотворением сперматозоиды отца делятся пополам, а общее количество хромосом уменьшается с 46 до 23. Если у отца или матери дистальный артрогрипоз, у 50% шансов они передадут хромосому с геном этой болезни каждому из своих детей. Специфический ген для дистального артрогрипоза неизвестен, однако мы знаем, что он расположен на хромосоме № 9. Симптомы дистального артрогрипоза могут быть разными между двумя затронутыми родственниками. Например, у матери могут быть контрактуры во всех ее суставах, но ее ребенок может быть затронут только контрактурами в руках. Из-за этой изменчивости симптомов этого заболевания считается, что существует более чем одна мутация гена, которая вызывает дистальный артрогрипоз. По состоянию на 2001 год единственный ген, который, как считается, вызывает это заболевание, находится на хромосоме № 9. Точное местоположение и тип генетической мутации на хромосоме 9 неизвестны, и поэтому единственное генетическое тестирование, доступное по состоянию на 2001 год, основано на исследованиях.

Симптомы дистального артрогрипоза

Дистальный артрогрипоз может поражать людей из всех групп населения и этнических групп. Это заболевание может поражать как мужчин, так и женщин. Было только несколько человек, описанных с этим типом аргогрипов. Врач, доктор Холл, назвавший это заболевание в 1982 году, первоначально выявил 37 пациентов с синдромом дистального артрогрипоза типа 1 и 2 типа. Она идентифицировала 14 лиц с типом 1 и 23 особей с типом 2. С тех пор многие другие люди были диагностированы с дистальным артрогрипом. Точная заболеваемость в литературе не сообщается.

Признаки и симптомы

При рождении многие люди были диагностированы на основе их характерного позиционирования рук. Практически все люди с дистальным артрогрипозом рождаются, сжав руки кулаком. Большой палец повернут внутрь, лежащий над ладонью, называемый похищением. Пальцы также накладываются друг на друга. Это позиционирование руки также характерно для более серьезного состояния, называемого трисомией 18. У большинства пациентов с дистальным артрогрипозом также будут проблемы с позиционированием их ног. У многих пациентов будет какая-то форма косолапости, где нога выкручивается из формы или положения. В дополнение к участию в руке и ногах у небольшого процента пациентов будет дислокация или отделение тазобедренного сустава, а также затруднение изгиба на бедрах и тенденция к незначительной степени неестественного изгиба в тазобедренных суставах. Коленные колбочки также могут иметь сходные проблемы с небольшим изгибом и закреплением в этой точке. Немногие люди рождаются с жесткими плечами.

Синдром дистального артрогрипоза типа 2 включает другие врожденные дефекты, не наблюдаемые у лиц 1-го типа. Например, дистальный артрогрипоз типа 2 включает проблемы с закрытием губы, называемой расщепленной губой, или отверстием в крыше рта, называемым волчьим небом. Другие аномалии, наблюдаемые при дистальном артрогрипозе 2-го типа, включают небольшой язык, короткий рост, искривление позвоночника, более серьезные суставные контрактуры и психические задержки.

Диагноз

Диагностика дистального артрогрипоза иногда может быть произведена во время беременности с ультразвуковой оценки. Ультразвук может обнаружить характерное обнаружение руки, а также деформации сгибания как рук, так и ног. Пострадавший плод может испытывать трудности с глотанием, и это проявляется на ультразвуковой оценке в качестве дополнительной амниотической жидкости, окружающей ребенка. Другим очень важным и специфическим диагностическим признаком дистального артрогрипоза во время беременности является отсутствие движения плода. Результаты ультразвука были обнаружены уже в 17 недель беременности. После рождения диагноз ставится врачом, выполняющим физическое обследование ребенка, подозреваемого в этом расстройстве. Если ребенок страдает дистальным артрогрипозом 2-го типа, он может испытывать трудности при употреблении пищи. По состоянию на 2001 год единственным доступным генетическим тестированием является исследование. Поскольку существует вероятность появления более одного гена, вызывающего болезнь, генетическое тестирование, проводимое в это время, пока не предлагается пострадавшим людям, чтобы подтвердить диагноз.

Читайте также:  ЭВЛО вен в Москве - эндовазальная лазерная облитерация вен нижних конечностей

Лечение

Лечение лиц с дистальным артрогрипозом корректируется с учетом потребностей пострадавшего ребенка. При терапии после рождения большинство людей достигают ослабления суставов и переподготовки мышц. Руки не остаются сжатыми всю жизнь, и в конце концов развязываются. Иногда пальцы в какой-то степени будут согнуты. Косолапость обычно может быть исправлена, так что ноги могут быть расположены как прямые.

Прогноз

Прогноз зависит от того, насколько сильно пострадал человек и сколько суставов вовлечено. Некоторые из более тяжелых случаев могут быть связаны с ранней смертью из-за внезапной респираторной недостаточности и затрудненного дыхания. Большинство людей с дистальным артрогрипозом очень хорошо справляются после получения необходимой терапии, а иногда и хирургической операции для исправления серьезных совместных сокращений.

Что такое врожденный артрогрипоз и опасность его развития

В силу воздействия негативных факторов, аппаратно-двигательный корсет начинает постепенно разрушаться. На фоне патологических изменений развиваются всевозможные заболевания, одно из которых – артрогрипоз. Что это такое, разберемся подробнее.

У врожденного артрогрипоза имеется отличительная особенность, проявляющаяся в ограничении подвижности крупных суставов, которые расположены в несмежных областях. Также характеризуют этот недуг дегеративно-атрофические изменения мышечной ткани и спинного мозга.

Причины

Механизм развития, который вызывает артрогрипоз конечностей, до конца не изучен. Учеными установлено, что такая патология не передается по генетическому коду, а формируется спорадически. Распространенные факторы, действующие в первых триместрах беременности и вызывающие воспалительный процесс у плода, самые разные.

Детский артрогрипоз развивается на фоне:

  • Инфицирования организма бактериями и вирусами;
  • Негативного воздействия медикаментов и токсических веществ;
  • Недостаточности плаценты;
  • Недостаточного формирования внутриматочного пространства для малыша из-за аномального строения органа, поэтому суставы плода фиксируются в определенном положении.

Подобные нарушения на стадии эмбрионального периода приводят к поражению, кроме суставов, еще и нервной системы, спинного мозга, мышечного аппарата. Патологический процесс провоцирует развитие проблем мышечного тонуса, влияющих на подвижность суставов, а также их функционирование.

Помимо этого выявлено еще 150 причин, провоцирующих это заболевание. Поэтому специалисты не могут назначать однотипную схему лечения для всех пациентов.

Разновидности

Специалисты подразделяют патологию на следующие типы:

  1. Генерализованный тип патологии;
  2. Артрогрипоз нижних конечностей;
  3. Патология с поражением рук;
  4. Артрогрипоз дистальный.

Симптомы

Клиника заболевания полностью зависит от варианта его протекания.

Проявляется врожденный множественный тип артрогрипоза следующими симптомами:

  • Плохой подвижностью сустава плеча, локтей, колен, лучезапястной и тазобедренной части;
  • Деформацией лица, кистей, позвоночника и стоп;
  • Мышечной гипотонией либо атонией.

Артрогрипоз коленных сочленений и поражение ног проявляется так:

  1. Подвывихи, вывихи суставов бедер;
  2. Наличие суставных контрактур тазобедренного сочленения;
  3. Изменение формы голеностопа;
  4. Коленные контрактуры.

Для патологии, затрагивающей верхние конечности, характерными проявлениями становятся такие симптомы:

  • Контрактура сгиба первого пальца;
  • Локтевая разгибательная контрактура;
  • Плечевая контрактура;
  • Контрактура лучезапястного сочленения.

Любая из разновидностей недуга дополнительно сопровождается следующей симптоматикой:

  • Амниотическими перетяжками;
  • Вывихами сочленений;
  • Кожной синдактилией;
  • Появлением на коже гемангиом либо телеангиэктазии;
  • Явной косолапостью и косорукостью;
  • Повышенной склонностью к ОРВИ;
  • Патологиями внутренних органов;
  • Стремительным прогрессированием воспалений;
  • Ухудшением самочувствия;
  • Недоразвитостью интеллекта.

Клиника по степени тяжести может принимать следующие формы:

  1. Легкий вид;
  2. Средний тип;
  3. Тяжелая стадия.

Диагностика

Наличие подобных симптомов является поводом для немедленного обращения к врачу. Чтобы дифференцировать артрогрипоз от полиартрита, миопатии, иных системных нейромышечных воспалительных процессов, необходимо пройти комплекс диагностических мероприятий. В ходе обследований врач изучает историю болезни как пациента, так и его родных, знакомится с нюансами протекания беременности. Также проводит анализ жизненного анамнеза, неврологический осмотр.

С помощью визуального осмотра определяют, насколько атрофирована у больного мышечная ткань, могут ли сгибаться фаланговые суставы либо они зафиксированы, а пястно-фаланговые – разгибаться.

В процессе обследования детей врач определяет косолапость, локтевую косорукость и иные нарушения в суставах.

Маленькому пациенту назначают анализ крови на предмет инфекционных поражений, чтобы определить причину возникновения контрактур.

Неврологические тесты на естественные рефлексы помогут определить работоспособность мышечной ткани, выявить, в каком состоянии находится нервная система.

Для определения степени патологического процесса в суставах больному назначают:

  • УЗИ;
  • Рентген.

Целью этих методик является определение внутреннего состояния конечностей. С помощью вышеупомянутых диагностических мероприятий можно проследить за продвижением оздоровления в динамике.

Лечение

Консервативное лечение у ребенка должно проводиться с первой минуты появления его на свет из-за высокой эластичности их соединительной ткани. Благодаря этому терапия гарантирует благоприятный прогноз на исцеление.

Артрогрипоз представляет собой заболевание, провоцирующее инвалидность. Дети с подобным диагнозом становятся инвалидами с рождения. Такие больные беспомощны в любом возрасте. Они нуждаются в пристальном внимании, а также помощи со стороны окружающих. Многие из них остаются в домах для инвалидов либо детском доме, даже при сохранном интеллекте.

Оздоровление детей проводится посредством:

  • Массажа;
  • Лечебной физкультуры;
  • Физиотерапевтических процедур (солевых грелок, озокеритовых и парафиновых аппликаций).

В зависимости от тяжести патологического процесса могут назначаться иные оздоровительные действия:

  1. Электрофорез с применением сосудистых лекарств, препаратов, улучшающих динамику проведения нервных импульсов, а также рассасывающих медикаменты;
  2. Фармакотерапию средствами, способными усилить нейростимуляцию, ГАМК и холинергические процессы;
  3. Лечение антиоксидантными препаратами.

Сразу после рождения ребенку организуют этапное гипсование, чтобы устранить риск деформаций сочленений и трубчатых костей. Для предотвращения контрактур мелких суставов назначают использование специальных лонгет из гипса.

Массажные курсы для новорожденного следует проводить по 15–20 сеансов, начиная с 2–3 недель от роду.

В этот момент у ребенка кожа утратит сильную чувствительность к механическому воздействию. За год потребуется провести до 6 курсов массажа. В самые первые дни курса нужно проводить поглаживание туловища вместе с конечностями, а также создавать легкую вибрацию, чтобы снизить тонус сгибателей верхних конечностей. После этого можно приступать к занятиям, стимулирующим естественные рефлексы. Если у малыша отсутствуют, либо слабо выражены безусловные рефлексы, необходимо предпринять действия, чтобы расслабить мышцы и провести комплекс упражнений пассивного характера.

Делают легкие упражнения для стоп, которые выполняют задачу их коррекции. Действие следует чередовать с массажем, процедурами по укреплению рефлексов. Ползание вместе с разгибанием позвоночника обеспечит увеличение амплитуды движений. Выполнив расслабляющий массаж, можно приступать к разработке сочленений. Их нужно двигать по всем направлениям естественного движения.

Когда у младенца вырабатываются хватательные рефлексы, а также малыш начинает самостоятельно держать голову, поворачиваться, к пассивным упражнениям следует добавить массаж туловища вместе с конечностями, одновременно совмещая его со специальным комплексом ЛФК. Во время занятий необходимо уделять внимание двигательным возможностям новорожденного. Нагрузку постепенно увеличивать, чтобы развить и улучшить состояние.

Физиотерапевтические оздоровительные мероприятия направляют на улучшение деятельности и трофики нейромышечного аппарата, а также на борьбу с остеопорозом.

Читайте также:  Називин для младенцев для чего назначают новорожденным детям до года

Для этой цели используют следующие методики:

  1. Фотохромотерапию посредством стимуляции цветами и расслабляющими составами;
  2. Электрофорез с Тренталом или Эуфиллином, кальцием, аскорбиновой кислотой, серой, фосфором;
  3. Электро и магнитоимпульсную терапию;
  4. Фонофорез с гелем Контрактубекс или Бишофит.

Ортопедическое лечение дополняется неврологическими процедурами для улучшения кровообращения и проводимости кровотока к пораженным тканям. Терапия проводится 4 раза на год.

Операция

Хирургическая коррекция назначается при отсутствии положительных результатов медикаментозного лечения и физиотерапии, ЛФК. Подобные действия проводят в несколько заходов. Прооперированные суставы закрепляют специальной ортопедической обувью либо корсетами, корректорами осанки.

Если у ребенка диагностировано это заболевание – он должен находиться на диспансерном наблюдении. Посещать врача рекомендуют раз в полгода. Восстановительные мероприятия должны проводиться постоянно. Рекомендовано также пациентам оздоровление на курортах и санаториях – 2 раза в год.

Малышей с подобным диагнозом должны снабжать специальными ортезными изделиями. Рекомендовано проводить социальную адаптацию в специализированных центрах учебно-восстановительного направления для детей, которые имеют артрогрипоз. Активные гимнастические упражнения выполняют из исходных положений лежа.

Прогноз и профилактика

В связи с тем, что до сих пор нет четкого понятия развития механизма этого заболевания, необходима профилактика беременных от подобных проблем.

Будущей матери необходимо выполнять ряд условий, которые помогут снизить риск возникновения у ее малыша серьезной патологии:

  • Отказаться от вредных привычек;
  • Питаться здоровой пищей;
  • Избегать травм брюшной полости;
  • Использовать в лечении препараты, назначаемые врачом;
  • Избегать пребывания на открытом солнце;
  • Своевременно лечить болезни;
  • Регулярно посещать гинеколога.

Прогноз на патологию диктуется формой ее протекания. Генерализованный тип артрогрипоза редко завершается успешно, а вот локализованная его форма целиком устраняется. Отсутствие терапии провоцирует осложнения – деформацию сочленений и полное их обездвиживание, из-за чего наступает инвалидность.

Нельзя проводить лечение самостоятельно. Народные методики лечения посредством примочек, растирок, компрессов и отваров для внутреннего употребления способны только усугубить проблему.

Важно соблюдать все предписанные доктором оздоровительные действия. Только в этом случае гарантирован успех.

Если консервативное лечение обеспечить ребенку в самые первые 10 лет жизни – можно улучшить двигательную функцию суставов, а при начальной форме патологического процесса добиться прекрасных результатов.

Заключение

Анализ достижений на мировом уровне в оздоровлении детей с артрогрипозной деформацией указывает на то, что это заболевание сложное и плохо изученное. На сегодня в мире нет эффективной схемы лечения такой патологии. Если все же удается облегчить симптоматику недуга, то для этого необходимы множественные и строго соблюдаемые многоэтапные количества вмешательств, выполняемые на протяжении всей жизни пациента.

Артрогрипоз — Arthrogryposis

Артрогрипоз
Рисунок младенца с артрогрипозом
Специальность Медицинская генетика

Множественный врожденный артрогрипоз ( AMC ) или просто артрогрипоз описывает врожденную контрактуру суставов в двух или более областях тела. Название происходит от греческого, буквально означающего «искривление суставов» ( arthron , «сустав»; grȳpōsis , поздняя латинская форма позднегреческого grūpōsis , «зацепление»). Дети, рожденные с одной или несколькими контрактурами суставов, имеют аномальный фиброз мышечной ткани, вызывающий укорочение мышц, и поэтому не могут выполнять активное разгибание и сгибание в пораженном суставе или суставах.

AMC был разделен на три группы: амиоплазия , дистальный артрогрипоз и синдромальный. Амиоплазия характеризуется тяжелыми контрактурами суставов и мышечной слабостью. Дистальный артрогрипоз в основном поражает кисти и стопы. Типы артрогрипоза с первичным неврологическим или мышечным заболеванием относятся к синдромной группе.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Причины
    • 2.1 Внешние факторы
    • 2.2 Внутренние факторы
    • 2.3 Молекулярная основа
    • 2,4 Нарушения развития мышц и соединительной ткани
    • 2,5 Неврологические отклонения
  • 3 Диагностика
    • 3.1 Классификация
  • 4 лечение
    • 4.1 Пассивное улучшение
    • 4.2 Хирургия запястья
    • 4.3 Операция на большом пальце
    • 4.4 Другие операции
  • 5 Прогноз
  • 6 Эпидемиология
  • 7 Смотрите также
  • 8 Ссылки
  • 9 внешние ссылки

Признаки и симптомы

Часто у пациента с артрогрипозом поражается каждый сустав; у 84% задействованы все конечности, у 11% — только ноги, а у 4% — только руки. При поражении каждый сустав в теле проявляет типичные признаки и симптомы: например, плечо (внутреннее вращение); запястье (ладонное и локтевое); кисть (пальцы в фиксированном сгибании и большой палец на ладони); бедро (согнутое, отведенное и повернутое наружу, часто смещенное); локоть (разгибание и пронация) и стопа (косолапость). Диапазон движений в суставах может быть разным из-за разных отклонений. Некоторые типы артрогрипоза, такие как амиоплазия, имеют симметричное поражение суставов / конечностей с нормальными ощущениями. Контрактуры суставов могут привести к задержке развития ходьбы в течение первых 5 лет, но тяжесть контрактур не обязательно указывает на возможную способность или неспособность ходить.

Интеллект у детей с амиоплазией нормальный или выше нормы, но неизвестно, у скольких из этих детей интеллект выше нормы, и нет доступной литературы о причине этого синдрома. Есть несколько синдромов, таких как синдром Фримена-Шелдона и Гордона, которые имеют черепно-лицевое поражение. Амиоплазическая форма артрогрипоза иногда сопровождается средней лицевой гемангиомой . Артрогрипоз — это не диагноз, а клиническая находка, поэтому это заболевание часто сопровождается другими синдромами или заболеваниями. Эти другие диагнозы могут повлиять на любой орган пациента. Есть несколько более распространенных диагнозов, таких как гипоплазия легких , крипторхизм , врожденные пороки сердца , трахеопищеводные свищи , паховые грыжи , волчья пасть и аномалии глаз.

Причины

Исследования артрогрипоза показали, что все, что препятствует нормальному движению суставов до рождения, может привести к их контрактурам. Артрогрипоз может быть вызван генетическими факторами и факторами окружающей среды. В принципе: любой фактор, ограничивающий движение плода, может привести к врожденным контрактурам. Точные причины артрогрипоза пока неизвестны.

Внешние факторы

Пороки развития артрогрипоза могут быть вторичными по отношению к факторам окружающей среды, таким как: уменьшение внутриматочных движений, маловодие (низкий объем или ненормальное распределение внутриматочной жидкости) и дефекты кровоснабжения плода. Другими причинами могут быть: гипертермия , иммобилизация конечностей и вирусные инфекции. Миастения матери также в редких случаях приводит к артрогрипозу. Основная причина у людей — акинезия плода . Однако в последнее время это оспаривается.

Внутренние факторы

Артрогрипоз также может быть вызван внутренними факторами. Это включает нарушения развития молекулярной, мышечной и соединительной ткани или неврологические аномалии.

Молекулярная основа

Исследования показали, что с артрогрипозом связано более 35 специфических генетических нарушений. Большинство этих мутаций являются бессмысленными , что означает, что мутация приводит к получению другой аминокислоты . Другие мутации, которые могут вызвать артрогрипоз: дефекты одного гена (Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный), митохондриальные дефекты и хромосомные нарушения (например, трисомия 18 ). Это чаще всего наблюдается при дистальном артрогрипозе. Мутации по крайней мере в пяти генах ( TNN12 , TNNT3 , TPM2 , MYH3 и MYH8 ) могут вызвать дистальный артрогрипоз. Могут быть также соединительнотканные, неврологические или мышечные нарушения.

Читайте также:  Анатомо-физиологические особенности границ полного съёмного протеза верхней челюсти

Нарушения развития мышц и соединительной ткани

Потеря мышечной массы с дисбалансом мышечной силы в суставе может привести к аномалиям соединительной ткани. Это приводит к фиксации суставов и уменьшению подвижности плода. Также мышечные аномалии могут привести к уменьшению подвижности плода. Это могут быть: дистрофия , миопатия и митохондриальные нарушения. Это в основном является результатом аномальной функции дистрофина — гликопротеин -associated комплекс в сарколеммой скелетных мышц.

Неврологические отклонения

70-80% случаев наиболее тяжелых форм артрогрипоза вызваны неврологическими аномалиями, которые могут быть генетическими или средовыми.

Этиология и патогенез врожденных контрактур, особенно артрогрипоза, и механизм мутаций остаются активной областью исследований, поскольку выявление этих факторов может помочь в разработке лечения и выявлении врожденного артрогрипоза.

Диагностика

Исследования пренатальной диагностики показали, что пренатальный диагноз можно поставить приблизительно у 50% плодов с артрогрипозом. Его можно было обнаружить при обычном ультразвуковом сканировании, показывающем отсутствие подвижности и неправильное положение плода. Есть и другие варианты визуализации деталей и структур с использованием таких методов, как 4D ультразвук. В клинике у ребенка может быть диагностирован артрогрипоз при физикальном обследовании, подтвержденном ультразвуком, МРТ или биопсией мышц.

Классификация

Некоторые из различных типов AMC включают:

  • Мультиплексный артрогрипоз вследствие мышечной дистрофии .
  • Артрогрипозом эктодермы дисплазии другие аномалии, также известный как синдром Cote Адамопулос Pantelakis, синдром Trichooculodermovertebral, TODV синдром и синдром Alves.
  • Артрогрипоз, эпилептические припадки, миграционные нарушения головного мозга.
  • Артрогрипоз IUGR грудная дистрофия, также известная как синдром Ван-Бервлита.
  • Расстройство, похожее на артрогрипоз, также известное как болезнь Кускоквима.
  • Аномалия кисти, похожая на артрогрипоз, и нейросенсорная глухота.
  • Врожденный множественный артрогрипоз обызвествление ЦНС .
  • Дистальный множественный врожденный артрогрипоз ( AMCD ), также известный как X-сцепленная спинальная мышечная атрофия 2 типа
  • Синдром Гордона, также известный как дистальный артрогрипоз, тип 2А.
  • Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный тип 2B, также известный как вариант синдрома Фримена-Шелдона.
  • Врожденный нейрогенный тип множественного артрогрипоза ( ВМСН ). Этот конкретный тип AMC был связан с геном AMCN в локусе 5q35. Множественный врожденный артрогрипоз, гипоплазия легких, также с большим количеством синонимов.
  • Множественный врожденный артрогрипоз, свистящее лицо, также известный как синдром Иллума.
  • Врожденный множественный артрогрипоз , дистальный тип 1 ( AMCD1 ).
  • Артрогрипозная офтальмоплегия, ретинопатия, также известная как окуломельная амиоплазия.
  • Синдром артрогрипоза почечной дисфункции холестаза, также известный как синдром ARC .

лечение

Лечение артрогрипоза включает трудотерапию , физиотерапию , шинирование и хирургическое вмешательство. Основными долгосрочными целями этих методов лечения являются повышение подвижности суставов, мышечной силы и развитие адаптивных моделей использования, которые позволяют ходить и быть независимыми в повседневной жизни. Поскольку артрогрипоз включает множество различных типов, лечение у разных пациентов варьируется в зависимости от симптомов. Существует лишь несколько хороших статей, в которых описана хирургическая техника, применяемая для лечения артрогрипоза. Эти операции описаны ниже.

Пассивное улучшение

Существует ряд пассивных устройств для улучшения движения конечностей, предназначенных для ношения, чтобы способствовать движению и стимулировать развитие мышц. Например, роботизированный экзоскелет Уилмингтона — это потенциальное вспомогательное устройство, построенное на спинной скобе, затеняющее верхнюю часть руки и предплечье. Это может быть сложно, тяжело и неудобно носить.

Исследователи из Университета Делавэра разрабатывают легкую и ненавязчивую лечебную одежду, подходящую для младенцев и детей, под названием Playskin Lift. Одежда выглядит как обычная одежда, но содержит связанные стальные проволоки под руками, которые помогают подтолкнуть руки к поднятому положению, позволяя владельцу свободно перемещаться из этого положения.

Хирургия запястья

Дети с артрогрипозом типа амиоплазии обычно имеют согнутые и локтевые искривленные запястья. Клиновидная остеотомия на тыльной стороне запястья показана для запястий с чрезмерной сгибательной контрактурной деформацией, когда нехирургические вмешательства, такие как трудотерапия и шинирование, не смогли улучшить функцию. На дорсальной стороне на уровне средней части запястья производится клин остеотомия. Резецируется достаточное количество кости, по крайней мере, чтобы можно было поставить запястье в нейтральное положение. Если запястье также искривлено локтевым путем, для исправления этой аномалии можно взять больше кости с лучевой стороны. Это положение удерживается двумя поперечными K-образными проводами . Кроме того, для коррекции локтевого отклонения или слабости разгибания запястья может быть выполнено сухожилие переноса локтевого разгибателя запястья на короткий лучевой разгибатель запястья . Этот перенос сухожилия используется только в том случае, если локтевой разгибатель запястья является достаточно функциональным.

Операция на большом пальце

Оболочка мягких тканей при врожденных договорных условиях, таких как сжатые или артрогрипотические большие пальцы, часто бывает недостаточной в двух плоскостях: перепонке указательного пальца и сгибающей стороне большого пальца. Часто наблюдается увеличенная кожа у основания указательного пальца, которая является частью деформации. Эту ткань можно использовать для восстановления поверхности перемычки указательного пальца после полного освобождения всех плотных структур, чтобы обеспечить больший диапазон движений большого пальца. Этот метод называется лоскутом индексного вращения. Лоскут снимается с радиальной стороны указательного пальца. Он расположен проксимально на дистальном крае перепонки указательного пальца. Лоскут делают максимально широким, но все же достаточно маленьким, чтобы закрывать излишки кожи на ладонной стороне указательного пальца. Лоскут вращается вокруг наиболее плотно сжатой части большого пальца к пястно-фаланговому суставу большого пальца, что обеспечивает больший диапазон движений.

Другие операции

Многие другие операции также могут улучшить функцию суставов пациентов с артрогрипозом. Эти операции обычно связаны с пересадками сухожилий и перемещениями кожных лоскутов, адаптированными к индивидууму.

Прогноз

Люди с AMC хуже всего выглядят при рождении. AMC считается непрогрессивным, поэтому при правильном лечении ситуация может улучшиться. Присутствующие контрактуры суставов не станут хуже, чем во время родов. Нет никакого способа полностью разрешить или вылечить AMC. Но при правильном лечении большинство детей значительно улучшают диапазон движений и способность двигать конечностями, что позволяет им заниматься повседневными делами и жить относительно нормальной жизнью.

Терапевтические вмешательства, которые являются краеугольным камнем в лечении AMC, включают: упражнения на растяжку и диапазон движений, физическую, профессиональную и логопедическую терапию, наложение шин и серийные гипсовые повязки. Хирургическое вмешательство также может улучшить подвижность и функцию суставов. Другими положительными прогностическими факторами для независимой ходьбы были активные бедра и колени, контрактуры сгибания бедра менее 20 градусов и контрактуры сгибания колена менее 15 градусов без тяжелого сколиоза .

Эпидемиология

Артрогрипоз — редкое заболевание. Некоторые авторы говорят, что общая распространенность составляет один из 3000, а другие говорят, что это один из 11000-12000 живорождений в Европе. Врожденная косолапость — наиболее частая одиночная контрактура, встречаемость которой составляет 1 на 500 живорождений.

Ссылка на основную публикацию
Что произойдет, если съесть самый острый перец в мире — National Geographic Россия красота мира в ка
Что делать если съел жгучий перец. Чем заесть (запить) пожар от красноватого перца во рту Жжение, вызванное острой пищей, в...
Что нужно знать о кистах — Medical Insider
Какие виды кисты бывают и способы их лечения В разных частях тела человека, например, на внутренних органах, иногда образуется полость,...
Что нужно знать о плаценте
Связующее звено Плацента. О формировании и функциях плаценты В переводе с латыни, языка медиков, плацента означает «лепешка». Рожавшие женщины знают,...
Что с точки зрения психологии могут означать такие привычки, как кусание ногтей, губ, обдирание кожи
Кусаю губы в кровь, сдирая с них кожу. Что делать? Нужно идти вглубь, разбираться с причинами, исследовать психосоматику, от чего...
Adblock detector