Что такое синдром Туретта Причины, симптомы и лечение

Синдром Туретта и тики

Синдром Туретта и тики обычно начинаются в возрасте примерно семи лет и вызваны дисбалансом в мозге. Диагноз может ощущаться как пожизненный приговор, особенно если вы родитель заболевшего ребёнка. Но на самом деле большинство людей восстанавливаются или учатся справляться с симптомами в будущем.

Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта относится к группе диагнозов, называемых нейропсихиатрическими нарушениями, то есть мозг не работает должным образом. В данном случае симптомы выражаются в виде моторных и вербальных тиков. Тики — это похожие на рефлекторные движения, например, моргание глазами, пожимание плечами и касание предметов. А также такие звуки, как кашель, откашливание или посвистывание.

Многие ассоциируют тики с употреблением бранных слов и неуместных комментариев. Это называется копролалия и проявляется далеко не у всех, кто страдает синдромом Туретта.

Тики обычно возникают в детском возрасте от пяти до семи лет, но не означают, что у ребёнка развивается синдром Туретта. Они могут быть временными и не требуют лечения. Чтобы диагностировать синдром Туретта, необходимо, чтобы тики проявлялись как минимум в течение одного года и не менее трёх месяцев без перерыва. Болезнь в основном поражает мальчиков и является наследственной.

Как это влияет на жизнь?

Жить с синдромом Туретта может быть особенно сложно детям, которые только что начали ходить в школу. Помимо тиков, часто встречаются трудности с концентрацией, гиперактивность и дислексия. Болезнь может сильно варьироваться и переходить от сложных периодов к другим, когда тики почти не проявляются. Проявление симптомов обычно запускает стресс.

У большинства детей симптомы уменьшаются или исчезают во взрослой жизни. Если этого не случается, многие учатся контролировать свои тики на публике, чтобы окружающие их не заметили, и затем дают себе волю дома. Несмотря на болезнь, большинство людей могут вести хорошую социальную жизнь. Особое значение имеет понимание со стороны окружающих.

При синдроме Туретта нередко проявляется импульсивность, обсессивно-компульсивное расстройство, тревожность или депрессия. Болезнь не влияет на ум или талант человека. Есть версия, что существует связь между синдромом Туретта и музыкальным талантом, например, у Моцарта.

Следует ли мне обратиться за помощью?

Если вы заметили, что у вашего ребёнка проявляются тики в течение длительного времени, вам следует обратиться за медицинской помощью. Самостоятельно трудно установить от чего зависит такое поведение ребёнка, и чем раньше ребёнок получит диагноз, тем легче будет управлять заболеванием во время взросления. При наличии информации и знаний, окружающие понимают, что поведение заболевшего им не контролируется.

В зависимости от возраста ребёнка вы можете обратиться в медицинский центр, в школьный медицинский центр, в центр детской и подростковой психиатрии или в детскую поликлинику. Чтобы поставить диагноз, врачи должны исключить другие причины для тиков и установить, что заболевший страдает как от моторных, так и вербальных тиков.

Каким может быть лечение?

Если тики ребёнка значительно ограничивают нормальные функции, можно получить профессиональную помощь. Помимо дополнительной поддержки в школе, при синдроме Туретта могут помочь лекарства и когнитивная поведенческая терапия. Также может понадобиться поддержка и обучение для родственников, чтобы они могли помочь заболевшему.

Болезнь торетто что это

АКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКК НАУК СССР ВСЕСОЮЗНЫЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ПСИХИЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ

На правах рукописи УДК 616.8-009.29-053.2


СМИРНОВ Александр Юрьевич

СИНДРОМ ЖИЛЯ ДЕ ЛЯ ТУРЕТТА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ
(КЛИНИКА, ТИПОЛОГИЯ, ЛЕЧЕНИЕ, ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ
АСПЕКТЫ)

Автореферат
диссертации на соискание ученой степени
кандидата медицинских наук


Москва — 1990

Работа выполнена в НИИ клинической психиатрии (директор — профессор А.С.Тиганов) Всесоюзного научного центра психического здоровья АМН СССР

доктор медицинских наук — И.А.Козлова

доктор медицинских наук — М.Я.Цуцульковская
кандидат медицинских наук — О.Д.Сосюкало

Ведущая организация — Всесоюзный ордена трудового красного знамени научно-исследовательский институт общей и судебной психиатрии им. проф. В.П.Сербского.

Защита состоится «___»_____________199__г. в __ часов
на заседании специализированного совета при ВНЦПЗ АМН СССР (шифр совета Д 001.30.01) по адресу: г.Москва, II5522, Каширское шоссе, дом 34.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Всесоюзного научного центра психического здоровья АМН СССР
Автореферат разослан «12» декабря 1990 г.

Читайте также:  Рентген головы, рентгенография черепа и головного мозга что показывает рентгенограмма, как часто мож

Ученый секретарь
специализированного совета
кандидат медицинских наук Т.М.Лосева


ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Синдром Жаля де ля Туретта (СТ) проявляется в сочетании генерализованных, тиков и вокализаций. Последние годы он стал одним из наиболее интенсивно изучаемых психических расстройств детского возраста. Это обусловлено не-ясностью его места среди психической патологии. До сих пор не решен вопрос о принадлежности этого состояния к разряду особых генерализованных тиков или же к неспецифическим психопатологическим синдромам, предпочтительным для детского возраста. Решение этого вопроса позволит обогатить как практические так и те-оретические аспекты детской психопатологии. Особенно это важно для понимания генетической основы психических расстройств, так как СТ — это единственное состояние в психиатрии, передающееся по наследству с помощью одного главного доминантного гена.
Последнее диктует необходимость определения гомогенности СТ. Данные же последних лет говорят о существовании многообразных психопатологических феноменов, сопутствующих СТ. На наличие гиперактивности у этих больных указывают D.E. Comings et al. (1985), G. Erenberg et al. (1986), J. Sverd et al. (1988). Также описываются обсессивно-компульоивные расстройства ( м.Е. stefi , 1984; м. Robertson et al. , 1988), нарушения поведения ( J. Sverd et al. , 1988; D.E. Comings et al. , 1988), тревога и реактивные депрессии (Пушков В.В., 1985; H.Y. Grossman et al. , 1986).
Кроме того, появились единичные сообщения о возникновении
СТ При шизофрении ( К. Takeuchi et al. , 1986; В.A. Lawloz ,
1987; A. Lishman et al. , 1988), а также при олигофрении
( Н. Karlinsky et al. , 1986; R.A. Colacott et al. , 1988).
Приведенные данные, а также неоднозначность терапевтического ответа больных и прогноза заболевания свидетельствуют о неоднородности GT. Однако, несмотря на декларируемую гетерогенность, до настоящего времени не предпринималось попыток описания разновидностей синдрома, не создана его типология. Неизвестна зависимость его проявлений от конституциональных особенностей и заболеваний, при которых он возникает. Все это затрудняет дифференциальную диагностику и выбор адекватной терапии. Сказанное обусловливает важность описания клинически и патогенетически гомогенных вариантов СТ.

Цель и задачи исследования

Основная цель работы состояла в изучении особенностей клиники синдрома Жиля де ля Туретта и создание его типологии, учитывая его взаимоотношения с различными психическими заболеваниями и конституциональными развития-ми.
Исходя из этого, задачи работы состояли в следующем:
I) изучение феноменологии синдрома Жиля де ля Туретта и разработка его клинической типологии;
2)определение дифференциально-диагностических критериев для выявления расстройств, сходных с СТ, возникающих при других психических заболеваниях;
3) оценка степени генетической общности и различий основных клинических форм синдрома;
4) разработка оптимальных терапевтических рекомендаций с учетом варианта СТ.
Научная новизна исследования. Впервые проведено целенаправленное клинико-психопатологическое изучение синдрома Жиля де ля Туретта, создана его типология. Определены прогностические признаки исхода СТ при различных его вариантах. Впервые дифферен-
цированы степень и характер семейного отягощения в зависимости от клинической формы расстройства. Одновременно найдены параклинические показатели, подкрепляющие клиническую диагностику. Разработаны метода терапии ОТ с учетом его варианта.

Практическая значимость работы.

Создание типологии СТ, разработка научно-обоснованных критериев взаимозависимости облигатной и акцессорной симптоматики при СТ позволяет дифференцированно подходить к оценке статуса больного, что дает возможность выбрать адекватные методы лечения и свести до минимума терапевтическую резистентность расстройства. Полученные данные внедрены в практику работы клиники эндогенных психозов детского возраста НИИ клинической психиатрии ВНЦПЗ АМН СССР, а также в работу клинических отделений Московской городской психоневрологической больницы № 6 и могут быть рекомендованы в широкой практике детских психиатров.

Публикация и апробация результатов исследования.

Материалы исследования доложены и обсуждены на межклинических конференциях в ВНЦПЗ АМН СССР (апрель 1989 и октябрь 1990 гг.), городской конференции «Актуальные вопросы общей и судебной психиатрии» (Москва, май 1989 г.), симпозиуме Финского общества изучения умственной отсталости в Хельсинки (Финляндия, 1989 г.), 36-м симпозиуме Американской Академии детской и подростковой психиатрии в Нью-Йорке (США, 1989 г.), клинической конференции детской секции кафедры психиатрии Оксфордского Университета (Великобритания, 1990 г.). Основные результаты исследования отражены в 7 публикациях, список которых приводится в конце автореферата.

Объем и структура работы.

Диссертация изложена на 190 листах машинописного текста и состоит из введения, семи глав
(обзора литературы, общей характеристики материалов и методов исследования и результатов собственных исследований), заключения, выводов и списка цитируемой литературы. Работа иллюстрирована четырьмя историями болезни, содержит 23 таблиц и 6 графиков. Список используемой литературы содержит 239. источников, из которых 32 работы отечественных и 207 иностранных авторов.

Читайте также:  Алтей инструкция по применению, аналоги, состав, показания

Материалы и методы исследования.

Настоящая работа проводилась в 1987-1989 гг. в клинике эндогенных психозов детского возраста НИИ клинической психиатрии ВЕНЦПЗ РАМН СССР.
Клиническим материалом настоящего исследования послужили 54 больных, имеющие в клинической картине отчетливые проявления синдрома Жиля де ля Туретта, диагносцированные согласно общепринятым критериям расстройств, приведенным в американской классификации психических болезней DSM-III-R . В исследование включались дети не старше 16 лет. Среди обследованных больных оказалось 40 мальчиков и 14 девочек (соотношение 2,85 : I). Их возраст к моменту первичного обследования варьировал от 4 до 16 лет (средний возраст 10,9 — 2,6 лет). Манифестировала тикозная симптоматика с 2 до 13 лет (средний возраст 5,9 ± 1,9) и длилась от 1 до 12 лет, в среднем составляя 4,96± 2,6 года. Для изучения наследственного фона были обследованы 131 родственник I степени родства (родители и сибсы) с помощью специально разработанной карты. В качестве контроля использовались семьи 53 пробандов малоерогредиентной детской шизофренией.
Использовались следующие методы исследования: клинико-психопатологический, клинико-генеалогический, нейрофизиологический и нейропсихологический.
Нейропсихологическое исследование проводилось с помощью
метода дихотического прослушивания, при котором вычислялись коэффициенты, отражающие степень доминантности полушарий по речи.
Анализ ЭКГ проводился по 50-100 последовательным кардио-интервалам, по которым высчитывался индекс напряжения, отражающий степень централизации управления сердечным ритмом.
Изучение фоновой ЭЭГ включало построение спектров мощности и ЭЭГ-картирование на основании данных, полученных с 16 отведений. Регистрация параметров проводилась с помощью энцефалографа ЭРА-18 фирмы «Еиомедика» (Италия).
Обработка данных проводилась с помощью статистического пакета программ SPSS-X на макропроцессоре VAX — 8800 Оксфордского Университета (Великобритания). Использовались тесты Mann-Whitney, X2 с коррекцией Yates , специально предназначенные для малых выборок.

Результаты исследования.

Болезнь торетто что это

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. [7] Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен [8] и специфический ген не выявлен. [9] В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей. [10] Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом. [11]

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. [12] Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. [13] Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин. [14]

Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. [9] Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. [15] Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). [16] Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной. [17] [18]

Тики, как полагают, — результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. [7] Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, [9] а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин. [19]

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта. [20] [21]

Классификация

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц. [22]

Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года. [22] Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года. [23] Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10). [24]

Читайте также:  Бактериофаг стафилококковый 100мл раствор для приема внутрь купить по выгодным ценам АСНА

Клиническая картина

Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности», [25] похожие на «отклонение нормального поведения». [14] Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом». [22]

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. [26] Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, [22] а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля. [27]

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. [28] Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, [29] [30] как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, [30] [31] которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» [32] облегчить ощущения [30] или «вернуть себе хорошее самочувствие». [32] [20] Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные [25] ; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. [26] Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии. [31] [33] [34]

Лечение

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. [9] В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. [9] Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях. [9] [35]

Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. [13] Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств. [1]

Ссылка на основную публикацию
Что такое санация полости рта у детей
Как получить справку о санации полости рта? | Стоматология Ас-Стом | Санкт-Петербург (СПб) Справка о санации полости рта — документ,...
Что такое мораль, и зачем она нужна людям — Блог Викиум
Что такое мораль, и зачем она нужна людям? Казалось бы, слово мораль на слуху, но не каждый сразу может ответить:...
Что такое МРТ с контрастом Магнитно-резонансная томография противопоказания, показания — МК
План визита 1. Запись В нашем центре МРТ исследования мы проводим по предварительной записи. Записаться можно в часы работы центра...
Что такое селфхарм и откуда он берется — Афиша Daily
«Говорили, что я ничтожество и слабак». Истории людей, которые занимаются самоповреждением Виталий, 32 года, Владивосток Примерно в пять лет мама...
Adblock detector